Enfermedades poco frecuentes: un desafío que necesita visibilidad

Cada año, el último día de febrero, el mundo se une para visibilizar las enfermedades poco frecuentes (EPOF), una realidad que afecta a más de 300 millones de personas. En este contexto, la Ciudad de Buenos Aires se sumó a la Campaña Mundial “Más de lo que podés imaginar” con una jornada de concientización y diálogo en la sede del Gobierno de La Ciudad organizada junto a la Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (FADEPOF). El evento se desarrolló en dos momentos clave: uno en el turno matutino y otro en el vespertino.

Por la mañana, se realizó un juego con “Las Cartas de la Vida: Más de lo que podés imaginar”, diseñado para sensibilizar a los empleados y funcionarios del Gobierno de la Ciudad sobre la realidad de quienes viven con una EPOF. La dinámica permitió que los participantes experimentaran los desafíos cotidianos a través de historias reales, fomentando la comprensión y la empatía. 

Por la tarde, el foco estuvo en un encuentro de cercanía, un espacio de diálogo, donde funcionarios del GCBA y referentes del ámbito privado compartieron experiencias con empleados del gobierno que tienen familiares con EPOF. Entre los participantes estuvieron la Vicejefa de Gobierno, Clara Muzzio y la Subsecretaria de Cultura Ciudadana y Responsabilidad Social, Agustina Ciarletta, junto a representantes de FADEPOF y otras organizaciones vinculadas.

Hablamos con Roberta Nido, Secretaria de FADEPOF y Presidenta de la Asociación de Ayuda al Paciente con Inmunodeficiencias Primarias, en donde destacó la importancia de la detección temprana y el acceso a tratamientos efectivos: "El mayor desafío es llegar a un diagnóstico. Hay más de 10.000 enfermedades poco frecuentes y cada año se describen clínicamente 300 nuevas. Sin una sospecha médica adecuada, los pacientes tardan años en saber qué tienen y muchas veces llegan tarde a un tratamiento".

Luciana Escati Peñaloza, directora ejecutiva de FADEPOF, también resaltó la relevancia de estas iniciativas para generar conciencia y fortalecer el acceso a la salud: “Lo que intentamos hacer es ser el puente entre la información de las distintas enfermedades con el acompañamiento a las familias, llegando más tempranamente a un diagnóstico y tratamiento para quienes lo necesitan”.

La participación de funcionarios y la voz de quienes conviven con una EPOF contribuyeron a reafirmar el compromiso de la Ciudad con una problemática que, aunque afecta a pocos, necesita el apoyo de todos

En Argentina, se estima que 3.6 millones de personas viven con una EPOF, pero solo el 5% tiene acceso a un tratamiento efectivo. La falta de un registro nacional actualizado y la burocracia en la cobertura de salud, agravan la situación, obligando a muchas familias a enfrentar luchas constantes con obras sociales y prepagas para garantizar la atención de sus seres queridos.

Desde su experiencia personal, Piky Blaksley, mamá de dos niños con una enfermedad poco frecuente, compartió su visión sobre la importancia de dar visibilidad a estas realidades: “Visibilizar las enfermedades poco frecuentes nos ayuda a que se empiece a estudiar mejor lo que no se sabe, a identificar síntomas y a derivar a las personas a los especialistas adecuados. Es un camino difícil, pero podemos vivir siendo felices a pesar de los diagnósticos o la falta de ellos”.

Como parte de la iniciativa, el 28 de febrero monumentos y edificios emblemáticos permanecerán iluminados de violeta, reforzando el compromiso de seguir impulsando políticas que garanticen diagnósticos tempranos y acceso a tratamientos efectivos.

El evento dejó en claro que la concientización es solo el primer paso y que el verdadero desafío está en garantizar que todas las personas con EPOF reciban el diagnóstico y el tratamiento adecuado, sin importar su condición o lugar de residencia